一般的な先天性脂肪異栄養症の治療は、臓器や筋肉に蓄積する皮膚の下に脂肪を蓄積させない遺伝的疾患であり、症状を軽減することを目的としており、したがってその都度異なる。 しかし、ほとんどの場合、次のように処理されます。
- パン、米、ジャガイモなどの高炭水化物食は、脂肪の不足により体内のエネルギーレベルが低下するのを防ぎ、正常な成長と発育を可能にします。
- 低脂肪食品 ：肝臓や膵臓などの筋肉や臓器の脂肪蓄積を防ぐのに役立ちます。 避けるべきことは次のとおりです：脂肪が多い食品。
- レプチン置換療法 ：Myaleptのような治療法は、脂肪細胞によって生成されたホルモンを置換するために使用され、糖尿病の発症またはトリグリセリドレベルの上昇を防ぐのに役立ちます。
さらに、治療には、これらの合併症が既に発症している場合には、糖尿病治療薬または肝臓問題の使用も含まれ得る。
より一般的な先天性脂肪異栄養症が肝臓に複雑な病変を生じさせ、または顔面に変化を引き起こす場合、手術は、顔の審美性を補正するため、肝臓から病変を除去するため、またはより高度な場合に移植を行うために使用され得る肝臓の
一般化した先天性脂肪異栄養症の症状
Berardinelli-seip症候群としても知られている一般化された先天性脂肪異栄養症の症状は、通常、小児期に起こり、非常に筋肉のような外観と静脈の出現をもたらす体脂肪の欠如が特徴です。 さらに、子供は非常に急速な成長を示し、年齢の非常に大きな手、足または顎の発生に導くことができる。
長年にわたり、先天性脂肪異栄養症が適切に治療されないと、筋肉や臓器に脂肪が蓄積し、次のような結果につながります。
- 非常に大きくて発達した筋肉。
- 重度の肝障害;
- 2型糖尿病;
- 心筋の肥厚;
- 血液中のトリグリセリドレベルの上昇。
- 脾臓のサイズが大きくなりました。
これらの合併症に加えて、一般化された先天性脂肪異栄養症は、皮膚、特に頸部、脇の下および鼠径部の暗くて厚い斑点の発生をもたらす皮膚の問題である真皮症の発生を引き起こす可能性がある。 アカンサスニンカンの治療法については、こちらをご覧ください。
一般化した先天性脂肪異栄養症の診断
一般化した先天性脂肪異栄養症の診断は、通常、患者が非常に薄いが、糖尿病、トリグリセリド上昇、肝臓障害、または高血圧などの問題を呈している場合、症状を観察したり、患者の病歴を評価することによって、一般開業医または内分泌専門医によって行われる。例えば真皮症の黒人である。
さらに、医師は血液検査やMRIなどの診断検査を行い、血中脂質レベルや体内の脂肪細胞の破壊などを評価することもできます。 まれなケースでは、一般化した先天性脂肪異栄養症を引き起こす特定の遺伝子に突然変異が存在するかどうかを特定するために遺伝子検査を行うこともできます。
一般化した先天性脂肪異栄養症の診断が確定した場合、妊娠前に遺伝子カウンセリングを行うべきです。例えば、子供に病気を伝えるリスクがあるからです。
