地中海性貧血としても知られているサラセミアは、ヘモグロビン合成の欠陥を特徴とする遺伝性疾患であり、機能変化をもたらす。 これは、サラセミアでは、ヘモグロビンの1つ以上のグロビン鎖が影響を受け、酸素を組織に輸送する過程を妨害するためである。
サラセミアの臨床症状は、罹患した鎖の数および起こりうる遺伝的変異のタイプに依存し、例えば、疲労、成長の遅延、パネネスおよび肝腫脹につながる可能性がある。
サラセミアは遺伝的および遺伝性疾患であり、伝染性または栄養不足によるものではないが、いくつかのタイプのサラセミアの症例では、治療はその症例に適した食事を含むことがある。 サラセミアの食事療法がどのように行われているかをご覧ください。
主な症状
一般に、軽度の形態のサラセミアは、軽度の貧血および淡蒼球のみを引き起こし、通常は患者によって知覚されない。 しかしながら、最も強いタイプの疾患である主要な形態は、以下を引き起こし得る：
- 疲労;
- 過敏性;
- 弱い免疫系と感染に対する脆弱性。
- 遅延成長;
- 短い呼吸または容易に呼吸がない呼吸。
- パロ;
- 食欲不振
さらに、時間の経過とともに、脾臓、肝臓、心臓、および骨、ならびに皮膚および目の黄色の色である黄疸にも問題を引き起こす可能性がある。
サラセミアの種類
サラセミアは、関与するグロビン鎖に応じてアルファおよびベータに分けられる。 αサラセミアの場合、ヘモグロビンのアルファ鎖の産生が減少または欠如しているが、βサラセミアではベータ鎖の産生が減少または欠如している。
1.サラセミア・アルファ
これは血液ヘモグロビンのα-グロビン分子の変化によって引き起こされ、以下のように分類することができます：
- アルファ・サラセミの特徴：アルファ・グロビン鎖が1つだけ減少するため、軽度の貧血が特徴です。
- ヘモグロビンH疾患： 4種のアルファグロビン関連アルファ遺伝子のうち3種が産生されないことを特徴とし、重症型の疾患の1つと考えられている。
- 胎児ハイドロペックス症候群のヘモグロビンBart's：すべてのアルファ遺伝子がなく、妊娠中でも胎児が死亡するという特徴があるため、最も重篤なタイプのサラセミアです。
2.サラセミア・ベータ
これは、血液ヘモグロビンのβグロビン分子の変化によって引き起こされ、以下のように分類することができます：
- サラセミアマイナー（マイナー）またはベータ - サラセミス特性：症状を感じないため、血液検査後のみ診断される、 最も軽い形態の疾患の1つ。 この場合、生涯を通して特定の治療を行うことは推奨されませんが、医師は軽度の貧血を予防するために葉酸サプリメントの使用を推奨するかもしれません。
- β-サラセミア中間体：軽度から重度の貧血を引き起こし、患者が散発的に輸血を受ける必要があるかもしれません。
- ベータ - サラセミアの主要または主要： β-グロビン産生がないため、β-サラセミアの最も深刻な臨床像であり、貧血の程度を軽減するために定期的に輸血を受ける必要があります。 兆候は、生後1年目に現れ始め、顔の蒼白、過度の疲労、眠気、過敏性、顕著な骨、歯の整列不良、および臓器の増加による腹の腫れを特徴とする。
サラセミアの症例では、メジャーは通常よりも成長が遅く、年齢に対して期待されるよりも低く、より薄くなる可能性があります。 さらに、定期的な輸血を受けている患者では、体内の過剰な鉄分を予防する薬物を使用することが通常示されています。
診断はどのようにして行われますか？
サラセミアの診断は、血液中の循環するヘモグロビンのタイプを評価することを目的とするヘモグロビン電気泳動に加えて、血球検査などの血液検査によって行われます。 ヘモグロビン電気泳動を解釈する方法は次のとおりです。
遺伝的検査はまた、疾患に関与する遺伝子を評価し、サラセミアのタイプを区別するために実施され得る。
生まれてから循環するヘモグロビンが異なり、変化がないため、サラセミアを診断するために足の検査を行うべきではない。サラセミアの診断は人生の3ヶ月目からのみ可能である。
