Schinzel-Giedion症候群は、骨格奇形の発症、顔面の変化、尿路の閉塞、および乳児の重度の発達遅延を引き起こすまれな先天性疾患である。
一般に、Schinzel-Giedion症候群は遺伝性ではないため、病気の既往のない家族で発生する可能性があります。
Schinzel-Giedion症候群は治療法はありませんが 、いくつかの奇形を矯正し、乳児の生活の質を向上させる手術を行うことができますが、平均余命は低いです。
Schinzel-Giedion症候群の症状
Schinzel-Giedion症候群の症状としては、
- 大きな額の狭い顔。
- 口と舌が正常よりも大きい。
- 過度の体毛。
- 視覚障害、発作または難聴などの神経学的問題;
- 心臓、腎臓、または性器の重度の変化。
通常、これらの症状は出生直後に確認されるため、産科病棟から退院する前に症状を治療するために入院する必要があるかもしれません。
この疾患の特徴的な症状に加えて、Schinzel-Giedion症候群の乳児は、進行性の神経学的変性、腫瘍のリスク増加、および肺炎などの再発性呼吸器感染も有する。
Schinzel-Giedion症候群の治療法
Schinzel-Giedion症候群を治すための特別な治療法はありませんが、いくつかの治療、特に手術は、病気によって引き起こされる奇形を矯正するために使用され、赤ちゃんの生活の質を改善します。
