ウィーバー症候群は子供が小児期を通して非常に速く成長する稀な遺伝的状態であるが、知的発達の遅延を伴うだけでなく、大きな額や広い目のような特徴的な顔面特徴を有する。
場合によっては、関節や脊柱の変形、筋肉の弱い肌や弛緩した肌もあります。
ウィーバー症候群の治療法はありませんが、小児科医のフォローアップや症状の治療により、子供や両親の生活の質を向上させることができます。
主な症状
ウィーバー症候群の主な特徴の1つは、通常の成長よりも速いため、体重と身長は常に非常に高いパーセンタイルになっています。
しかし、他の症状や特徴には以下が含まれます：
- 低い筋力;
- 誇張された反射。
- オブジェクトをつかむなどの自発的な動きの発達の遅れ;
- 私は低く泣き叫ぶ。
- 目は遠く離れている。
- 目の角に余分な肌;
- フラットネック。
- 長い額
- 非常に大きな耳。
- 足の変形;
- 手の指は常に閉じていた。
これらの症状のいくつかは、出生直後に特定することができ、他のものは、例えば、小児科医との相談の間、生後数ヶ月の間に同定される。 したがって、シンドロームは、出生後わずか数カ月で同定される場合がある。
さらに、症候のタイプおよび強度は、症候群の程度に応じて変化する可能性があり、したがって場合によっては気付かないこともある。
シンドロームの原因
ウィーバー症候群の発症の特定の原因はまだ分かっていないが、DNAコピーの一部を作るEZH2遺伝子の突然変異が起こる可能性がある。
このようにして、症候の診断は、特性の観察の他に、遺伝子検査によってしばしば行うことができる。
この病気は母親から子供に渡すことができると疑われているので、家系内に症候群がある場合は遺伝カウンセリングを行うことを推奨します。
治療はどのように行われますか？
ウィーバー症候群には特別な治療法はありませんが、各子供の症状や特徴に応じてさまざまな手法を使用することができます。 最も一般的に使用されるタイプの治療の1つは、例えば足の変形を矯正するための物理療法である。
この症候群の小児でもがん、特に神経芽細胞腫の発症リスクが高いと思われるため、小児科医を定期的に訪問して、食欲不振や膨張などの症状があるかどうかを評価することをお勧めしますできるだけ早く治療を開始する。 神経芽細胞腫の詳細をご覧ください。
