ハンチントン舞踏病としても知られるハンチントン病は、運動、行動、コミュニケーション能力の機能障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この病気の症状は進行性であり、35歳から45歳の間に始まる可能性があり、症状が他の病気の症状と類似しているため、初期段階での診断はより困難です。
ハンチントン病は治療法がありませんが、症状を和らげ、生活の質を改善するのに役立つ薬による治療オプションがあります。これは、抗うつ薬や抗不安薬などの神経科医または精神科医が処方して、うつ病や不安神経症、またはテトラベナジンを改善する必要があります。動きと行動の変化を改善します。
主な症状
ハンチントン病の症状は人によって異なり、治療の有無によって進行が早くなったり、激しくなったりすることがあります。ハンチントン病に関連する主な症状は次のとおりです。
- 舞踏病と呼ばれる急速な不随意運動は、体の四肢に位置し始めますが、時間の経過とともに、体のさまざまな部分に影響を及ぼします。
- 歩く、話す、見るのが難しい、またはその他の動きの変化。
- 筋肉のこわばりや震え;
- うつ病、自殺傾向、精神病を伴う行動の変化;
- 記憶の変化、およびコミュニケーションの困難;
- 話すことや飲み込むことが困難で、窒息のリスクが高まります。
さらに、場合によっては、睡眠の変化、意図しない体重減少、減少、または自発的な動きを実行できないことがあります。舞踏病は、けいれんのように短時間であることが特徴の障害の一種であり、脳卒中、パーキンソン病、トゥレット症候群などの他の障害と混同されたり、何らかの薬の使用の結果と見なされたりする可能性があります。
したがって、ハンチントン症候群を示す可能性のある兆候や症状が存在する場合、特に家族に病気の病歴がある場合は、一般開業医または神経科医に相談して、コンピュータ断層撮影法や磁気共鳴画像法などの実現画像検査と、変化を確認して治療を開始するための遺伝子検査と同様に、人が作られます。
ハンチントン病の原因
ハンチントン病は、遺伝的な方法で受け継がれ、脳の重要な領域の変性を決定する遺伝子の変化が原因で発生します。この病気の遺伝的変化は優性型であり、それはそれを発症するリスクがある親の一人から遺伝子を受け継ぐことで十分であることを意味します。
したがって、遺伝的変化の結果として、タンパク質の変化した形態の生成があり、それは脳のいくつかの部分の神経細胞の死をもたらし、症状の発症を助長します。
治療の仕方
ハンチントン病の治療は、神経内科医と精神科医の指導の下で行う必要があります。神経内科医と精神科医は、症状の存在を評価し、人の生活の質を改善するための薬の使用を指導します。したがって、適応できる薬のいくつかは次のとおりです。
- テトラベナジンやアマンタジンなど、脳内の神経伝達物質に作用してこれらのタイプの変化を制御するため、運動の変化を制御する薬。
- クロザピン、クエチアピン、リスペリドンなどの精神病を制御する薬で、精神病の症状や行動の変化を軽減するのに役立ちます。
- セルトラリン、シタロプラム、ミルタザピンなどの抗うつ薬。気分を改善し、非常に興奮している人々を落ち着かせるのに使用できます。
- カルバマゼピン、ラモトリジン、バルプロ酸などの気分安定薬は、行動の衝動や強迫観念を制御することが示されています。
薬の使用は必ずしも必要ではなく、人を悩ます症状がある場合にのみ使用されます。さらに、理学療法や作業療法などのリハビリテーション活動を行うことは、症状を制御し、動きを適応させるのに非常に重要です。
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参考文献
- アソシエーションブラジルハンティントン。 ハンチントン病とは。で利用可能：。 2021年1月22日にアクセス
- ORPHANET。 ハンチントン病。で利用可能：。 2021年1月22日にアクセス
