レッシュニャン症候群は精神遅滞、攻撃的行動、指や唇を刺すような自己切断、腎臓結石や痛風性関節炎などの合併症をもたらす尿酸の産生を増加させる主に男性に影響する遺伝性疾患です。
出生時に、レッチーニャン症候群の子供は明らかに正常であるが、生後1ヶ月では嘔吐のエピソードを経験し、尿中のオレンジ色の結晶を除去することがある。
この病気は治療法はありませんが、血液中の尿酸の濃度を低下させ、腎臓の合併症を予防する薬剤を投与することによって症状を緩和することができます。 肘や車椅子の副木の使用は、切除の重症度を軽減することができ、最も重大な場合には、歯の抽出が指示される。
分子遺伝学的手法は、罹患した個体と罹患した遺伝子を有するが病気を発症していない者の両方を診断するのに有用であり得、このような場合、遺伝カウンセリングはこの疾患を有する小児の概念を妨げる可能性がある。
この病気の診断は単純で、血液中の尿酸の量を示す症状および血液検査の観察で十分であるが、症状は初年度から明らかになるだけである。
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