フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンのチロシンへの変換に関与する体内の酵素の機能を変化させる突然変異の存在を特徴とする希少遺伝病であり、フェニルアラニンが血中に蓄積し、高濃度では例えば、知的障害および痙攣を引き起こす可能性のある生物である。
この遺伝病は常染色体劣性である。すなわち、この突然変異で生まれた子供にとっては、両親が少なくとも突然変異を担うことが必要である。 フェニルケトン尿症の診断は、足のテストによって出生直後に行うことができ、早期に治療を確立することが可能である。
しかし、フェニルケトン尿症は治療法はないが、その治療は食物によるものであり、例えばチーズや肉などのフェニルアラニンが豊富な食品の摂取を避ける必要がある。
主な症状
フェニルケトン尿症の新生児は、最初は症状を示さなかったが、症状は数ヶ月後に現れ、主なものは：
- 湿疹様の皮膚創傷;
- 不快な臭い、血液中のフェニルアラニンの蓄積の特徴;
- 悪心および嘔吐;
- 積極的な行動;
- 多動;
- 精神遅滞、通常重度と不可逆;
- 痙攣;
- 行動的および社会的問題。
通常、これらの症状は、適切な食餌によって制御され、フェニルアラニン源食品が低い。 さらに、フェニルケトン尿症の患者は、重篤な合併症がなく、子どもの発達が損なわれないように、母乳育児以来定期的に小児科医と栄養士が従うことが重要です。
治療はどのように行われますか？
フェニルケトン尿症の治療の主な目的は、血液中のフェニルアラニンの量を減少させることである。 従って、通常指摘されている治療は、例えば、動物起源の食品のようなフェニルアラニンを含有する食物が少ない食事の採用である。 フェニルアラニンを含む食品の多くは鉄分の摂取量が多いため、鉄補給は通常あなたの小児科医または栄養士によって指示されます。 フェニルアラニンが豊富な食品を見てください。
中枢神経系の障害などの合併症を避けるためには、生涯を通じて定期的に同行することが重要です。 フェニルケトン尿症の治療法を学びましょう。
妊娠を希望するフェニルケトン尿症の女性は、血液中のフェニルアラニン濃度が上昇するリスクについて、産科医と栄養士に知らされるべきです。 したがって、医師が定期的に評価することが重要であり、病気に適した食事を摂取し、おそらく母と子の両方が健康になるように栄養素を補うことが重要です。 妊娠中のフェニルアラニンを制御する方法を学ぶ。
フェニルケトン尿症には治癒がありますか？
フェニルケトン尿症は治療法がないため、治療は食事中のコントロールでのみ行われます。 フェニルアラニンが豊富な食品の消費に伴って起こり得る損傷および知的障害は、フェニルアラニンからチロシンへの変換に関して酵素を有さないかまたは不安定または非効率的な酵素を有する人々において不可逆的である。 しかし、これらの損害は、摂食によって容易に避けることができます。
診断はどのようにして行われますか？
フェニルケトン尿症の診断は、赤ちゃんの生後48時間から72時間の間に行われるべき足のテストによって、出生直後に行われる。 この試験は、赤ちゃんのフェニルケトン尿症だけでなく、鎌状赤血球貧血症や嚢胞性線維症なども診断することができます。 足のテストで特定された病気は何かを調べる。
フットテストで診断されていない小児は、血液中のフェニルアラニンの量を評価するために検査を行って診断することができ、非常に高濃度の場合には、病気関連の突然変異
分子検査によって、突然変異の影響を同定することができ、ひいては疾患の重篤度を決定することが可能である。 いくつかの突然変異は、酵素の活性を低下または遅延させることができる一方、他のものは、フェニルアラニンをもはや酵素によって認識させないか、または酵素を非常に不安定にし、その機能の正常な性能は困難である。
血液中のフェニルアラニンの量とその種類を特定することは、医師が病気の程度と合併症の可能性を確認できるように、食事中の栄養学者を助けるだけでなく、常に食事中のフェニルアラニン量。 その量が少ない場合、栄養士は、その組成物中にフェニルアラニンをほとんど含まない食物の摂取を推奨することができ、このアミノ酸の値が理想的なフェニルアラニンを含まない食品よりも高い場合には、摂取を推奨することができる。
血液中のフェニルアラニンの投与量が定期的に行われることが重要です。 赤ちゃんの場合は、赤ちゃんが1年を終えるまで毎週行うことが重要ですが、2歳から6歳の子供は2週間に1回、7歳からは月に1回、検査は毎月行うことが重要です。 フェニルケトン尿症の早期診断は、脳への永久的な損傷などの一連の望ましくない結果を避けて、最初から食べることが必要なケアを可能にします。
フェニルアラニンはフェニルケトン尿素に毒性があるため
それはいくつかの食品に存在しますが、フェニルアラニンはチロシンに変換する必要があります。これはPAHとも呼ばれるフェニルアラニン水酸化酵素の作用によるものです。
フェニルケトン尿症患者では、酵素PAHは遺伝的変化により不完全に生成され、フェニルアラニンからチロシンへの変換および血液中のフェニルアラニンの蓄積がないことを意味する。 このアミノ酸はまた、ピルビン酸に変換することができ、それは体に非常に有毒であり、ニューロンの変化をもたらし得る。
