結節性硬化症、またはボーンビル病は、脳、腎臓、眼、肺、心臓および皮膚のような身体の様々な器官における良性腫瘍の異常な成長を特徴とし、癲癇、発生遅延または嚢胞のような症状を引き起こす影響を受ける地域に応じて、腎臓。
この病気には治癒はありませんが、生活の質を改善するために、例えば発作防止薬、例えば心理学、理学療法または作業療法のセッションで症状を軽減するための薬剤で治療することができます。
体内の腫瘍の成長と同様の症状を引き起こすさらに別の疾患があるが、皮膚にのみ影響し、神経線維腫症として知られている。
主な症状
結節性硬化症の症状は、腫瘍の位置によって異なる：
1.スキン
- 皮膚上の明るい斑点。
- 爪の下または周囲の皮膚の成長;
- 顔の病変は、にきびに似ています。
- 皮膚の赤みを帯びた斑点。サイズが大きくなり、肥厚することがあります。
脳
- てんかん;
- 開発や学習の難しさを遅らせます。
- 多動;
- 積極性;
- 統合失調症または自閉症。
3.ハート
- 動悸。
- 不整脈;
- 息切れを感じる。
- めまい;
- 気絶する呪文。
- 胸の痛み。
4.肺
- 持続的な咳;
- 息切れの感覚。
5.腎臓
- 血液を伴う尿。
- 特に夜間に排尿頻度が増加する。
- 手、足、足首の腫れ。
一般に、これらの症状は小児期に起こり、診断は核型、頭蓋断層撮影および磁気共鳴画像法の遺伝子検査によって行うことができる。 しかし、症状が非常に軽度であり、成人期には検出されない場合もある。
平均余命とは何ですか？
結節性硬化症の発症の仕方は非常に多様で、一部の人ではほとんど症状を示さず、他の人にとっては大きな制限があります。 さらに、疾患の重篤度は、罹患した臓器に応じて変化し、それが脳および心臓に現れるときには通常より重症である。
しかし、人生を危険にさらす可能性のある合併症はまれであるため、平均寿命はしばしば高い。
治療はどのように行われますか？
結節性硬化症の治療は、疾患の症状を軽減し、患者の生活の質を改善することに向けられている。 このようにして、モニタリングされ、神経学者、腎臓科医または心臓病学者と定期的に相談して、最良の治療法を示すことが重要です。
場合によっては、バルプロ酸セミソジウム、カルバマゼピンまたはフェノバルビタールなどの抗けいれん薬を用いて発作発作を予防するか、脳や腎臓の腫瘍の増殖を防ぐエベロリモなどの薬を使用することができます。例。 腫瘍が皮膚上で成長したとしても、医師はシロリムスとの軟膏の使用を処方して、腫瘍のサイズを縮小することができる。
さらに、理学療法、心理学、および職業療法は、個体が疾患に対処するのに役立ち、より良い生活を送るために不可欠です。
