ファンコニ症候群 - 希少疾患

ファンコニ症候群



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Fanconi症候群はまれな腎疾患であり、尿中にグルコース、重炭酸塩、カリウム、リン酸塩および特定の過剰なアミノ酸が蓄積する。 この疾患では、尿によるタンパク質の損失もあり、尿はより強く酸性になる。 遺伝性ファンフェン症候群は、父親から息子に渡される遺伝的変化によって引き起こされます。 後天性Fanconi症候群の 場合、鉛などの重金属の摂取、期限切れの抗生物質の摂取、ビタミンD欠乏症、腎臓移植、多発性骨髄腫またはアミロイドーシスがこの病気の発症につながる可能性があります。 Fanconi症候群には治療法はなく、その治療法は、主に腎臓病専門医に示されているように、尿中に失われた物質を置換することからなる。 Fanconi症候群の症状 Fanconi症候群の症状は次のとおりです: 大量の尿を排泄する。 強い尿酸; 非常に渇いている。 脱水; 短い身長; 血中酸性度上昇。 弱さ; 骨の痛み; ミルクとコーヒー色の皮膚の傷; 親指の不在または欠損; 一般に、遺伝性 Fanconi症候群の特徴は 、5歳頃に小児期に現れる。 Fanconi症候群 の 診断は 、症状、高酸性を示す血液検査、過剰なグルコース、リン酸塩、重炭酸塩、尿酸、カリウムおよびナトリウムを示す尿検査に基づいて行われます。 ファンコニ症候群の治療 Fanconi症候群の治療は、尿中の個人によって失われた物質を補うことを目指して