Aicardi症候群は、2つの大脳半球を結ぶ脳の重要な部分である脳梁の部分的または完全な欠如、痙攣および網膜の問題によって特徴付けられる、まれな遺伝病です。
Aicardi症候群の原因は 、X染色体の遺伝子変化に関連しており、したがって、この疾患は主に女性に影響を与える。 男性では、Klinefelter症候群の患者には、余分なX染色体があり、生後1ヶ月で死に至る可能性があるため、この病気が発生する可能性があります。
Aicardi症候群は治療法がなく、患者が思春期に達しない場合には平均余命が減少する。
Aicardi症候群の症状
Aicardi症候群の症状は次のとおりです。
- 痙攣;
- 精神遅滞;
- 運動発達の遅れ;
- 目の網膜に傷害;
- 脊柱の奇形：例えば、脊髄二分脊椎、椎体または脊柱側弯症;
- コミュニケーションの難しさ;
- 眼のサイズが小さいか、または存在しなくても起こる眼瞼炎。
この症候群の小児の発作は、急速な筋肉収縮、頭部の過伸展、胴体と腕の屈曲または伸展が特徴であり、これは生後1年から数回発生する。
Aicardi症候群の診断は 、脳の問題を特定することを可能にする、磁気共鳴または脳波などの神経イメージング検査および小児が提示する特徴に従って行われる。
Aicardi症候群の治療
Aicardi症候群の治療はこの病気を治療するものではありませんが、症状を軽減し、患者のQOLを向上させるのに役立ちます。
発作を治療するには、カルバマゼピンまたはバルプロエートなどの抗けいれん薬を使用することをお勧めします。 神経学的理学療法または精神運動刺激は、発作を改善するのに有用であり得る。
ほとんどの患者は、治療を受けても、呼吸器合併症のために6歳までに死にます。 18歳以上の生存はこの疾患ではまれである。
役に立つリンク：
- アッパー症候群
- ウェスト症候群
- アルポート症候群
.jpg)
