ダウン症候群の診断は、妊娠中に行うことができますが、すべての妊婦が行う必要はありません、ヌシャール半透明、胸腺穿刺と羊水穿刺などの特定のテストを通じて行うことができます。 これらの検査は、母親が35歳以上に妊娠した場合、または妊娠中の女性にダウン症がある場合に産科医によって常に要求されます。
これらの検査は、産科医が超音波の変化を観察して症候群を疑う場合、または赤ちゃんの父親が染色体21を含む染色体転座を有する場合、女性がダウン症候群の赤ちゃんを抱えている場合に注文することもできます。
ダウン症候群の赤ちゃんの妊娠は、この症候群のない赤ちゃんとまったく同じですが、赤ちゃんの発達上の健康状態を評価するためにはより多くの検査が必要です。妊娠期間。
妊娠中の診断のための試験
結果に99%の正確さを与え、ダウン症候群の赤ちゃんの受診のために両親を準備するために役立つ検査は次のとおりです:
それが終わったら | 試験 | それはどのように行われますか |
妊娠9週 | 絨毛絨毛のコレクション | これは、赤ちゃんのものと同一の遺伝物質を有する少量の胎盤の回収からなる |
妊娠10〜14週目 | 母親の生化学者 | それは、胎盤および胎児による妊娠時に産生されるタンパク質の量およびホルモンの量を測定する2つの試験を行うことを含む |
妊娠12週 | ヌシャール半透明 | これは、赤ちゃんの首の長さを測定する超音波で行うことができます |
妊娠第13週〜第16週 | 羊水穿刺 | これは、羊水のサンプルを回収することからなる |
妊娠18週 | 脊柱穿刺 | 赤ちゃんの血液サンプルを臍帯から採取することからなる |
診断を知っているとき、両親はダウン症の子供の成長に何を期待するかを知るために、シンドロームに関する情報を理想的に探すべきです。 必要な特性と治療の詳細を学ぶ:ダウン症候群診断後の生活はどうですか?
出生後の診断はどうですか?
ダウン症候群の赤ちゃん出生後の診断は、赤ちゃんの持つ特性を観察した後に行うことができます。
- 目のまぶたのもう一つの線は、それらをより閉じたままにして、側部および上方にpulladinhosを残す。
- ダウンシンドロームを持たない他の子供もこれらの特徴を有するかもしれないけれども、手のひらの1本の線のみ。
- 眉の連合;
- 狭い鼻;
- フラットフェイス;
- 大きな舌、空の口元が高い。
- より小さい耳。
- 細い、薄い髪。
- ショートフィンガー、ピンキーは曲がりくねっている可能性があります。
- 他の指のつま先の間の距離が大きい。
- 広い首と脂肪の蓄積。
- 全身の筋肉の弱さ;
- 体重を増やすことを容易にする。
- 臍帯ヘルニアがあるかもしれません。
- セリアック病のリスク上昇
- 直腸腹部筋肉の撤退があり、腹部をより弛緩させる可能性があります。
赤ちゃんがより多くの特徴を示すほど、ダウン症候群の可能性が高くなりますが、人口の約5%もこれらの特徴の一部を示し、そのうちの1つだけがこの症候群の指標ではありません。
シンドロームの他の特徴としては、手術が必要であり、耳感染症のリスクが高いことがある心臓病の存在が挙げられるが、それぞれの人にはそれぞれの変更があり、したがって、この症候群の各赤ちゃんは心臓専門医に加えて、肺医学者、理学療法士、および言語療法士である。
ダウン症候群の小児も、精神運動の発達に遅れがあり、予想より遅れて座ってクロールして歩き始める。 さらに、通常、精神遅滞は軽度から非常に重度の範囲であり、その発達によって確認することができます。 ダウンで赤ちゃんの成長がどのようになっているかを調べる。
ダウン症候群の人は、糖尿病、コレステロール、トリグリセリドのような他の健康問題を抱えているかもしれませんが、自閉症や別の症候群を同時に抱えている可能性があります。