デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男性のみに影響を与える遺伝的疾患であり、全身筋肉の漸進的弱体化を引き起こす筋肉中のタンパク質の欠如を特徴とする。
この病気には治療法はなく、その治療は、病気の進化と合併症の出現を遅らせる目的で、薬物療法と理学療法によるものです。
ジストロフィーの症状
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な症状は次のとおりです。
- 歩き始めの遅れ。
- 筋肉の衰弱は、最初は足にあります。
- 頻繁に落ちる。
- 持ち上げが難しい。
これらの症状は、通常、生後3年間で始まり、子供が歩くこと、走っていること、跳躍することが明らかに困難な5歳を境に、より明瞭になります。 通常、歩くことができないのは、8歳から12歳の年齢で、子供が車椅子に乗って逃げようとするときです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの合併症
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な合併症は次のとおりです。
- 重度の脊柱側弯症;
- 呼吸困難。
- 肺炎;
- 心不全;
- 肥満または栄養不良。
さらに、このジストロフィーを有する患者は、中等度の精神遅滞を有する場合があるが、この特徴は、疾患の持続期間または重症度と関連していない。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断は、筋肉細胞の健康を維持するために不可欠なタンパク質ジストロフィンの欠如を特定するために、臨床検査、血液検査および筋肉生検によって行われる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは治癒がないということであり、その治療は疾患の合併症を遅延させ予防する目的で行われます。
救済
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療は、プレドニゾン、プレドニゾロンおよびデフラザコートなどのコルチコイド薬の使用によって行われる。 これらの薬物は、生涯にわたって使用されるべきであり、免疫系を調節し、抗炎症剤として作用し、筋肉機能の喪失を遅らせる役割を果たす。
しかし、コルチコステロイドの長期使用は、通常、食欲の増加、体重増加、肥満、体液貯留、骨粗鬆症、低身長、高血圧および糖尿病などの副作用を引き起こす。
理学療法
デュシェンヌ型筋ジストロフィーを治療するために一般的に使用されるタイプの物理療法は、歩行不能、筋力の維持、痛みの緩和、呼吸器合併症および骨折の予防を目的とした運動および呼吸運動療法および水治療である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの期待寿命
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの平均余命は16〜19歳であり、25年を超えるまれな症例があり、主な原因は心臓および呼吸器合併症である。 通常、子供が車椅子に依存する時間が短くなればなるほど、予想される生活の質は悪化する。
