筋緊張性ジストロフィーは、収縮後に筋肉を弛緩させることが困難であることを特徴とするSteinert病としても知られる遺伝病である。 この病気を有するいくつかの人は、例えばドアノブを解放することやハンドシェイクを中断することに困難を経験する。
筋緊張性ジストロフィーは両性で現れ、若年成人でより頻繁に発症する。 最も影響を受ける筋肉には、顔、首、手、足、前腕などがあります。
一部の個体では、筋肉機能を著しく損なう可能性があり、50歳の平均寿命を示す一方で、他のものでは軽度の形態で現れることがあり、筋肉の弱さしか示さない。
筋緊張性ジストロフィーの原因
筋緊張性ジストロフィーの原因は、第19染色体に存在する遺伝的変化に関連している。これらの変化は、世代ごとに増加し、その結果、より深刻な疾患の発現をもたらす。
筋緊張性ジストロフィーの種類
筋緊張性ジストロフィーは4つのタイプに分けられる：
- 先天性 ：妊娠中に症状が現れ、胎児の動きがほとんどありません。 生まれてすぐに、子供は呼吸の問題と筋力低下を明らかにする。
- 幼児 ：このタイプの筋緊張性ジストロフィーでは、子供は生後 1年で正常な発達を示し、5歳から10歳の間に症状の症状が現れる。
- 古典的 ：このタイプの筋緊張性ジストロフィーは成人期にのみ現れます。
- 軽度 ：軽度の筋緊張性ジストロフィーを有する個体は、筋肉の障害がなく、軽度の衰弱しか制御できない。
筋緊張性ジストロフィーの症状
筋緊張性ジストロフィーの主な症状は：
- 筋萎縮;
- 正面脱毛症;
- 弱さ;
- 精神遅滞;
- 摂食の困難;
- 呼吸困難。
- カタラタス;
- 収縮後に筋肉を弛緩させることが困難である。
- 話すのが難しい。
筋緊張性ジストロフィーの診断
診断は、染色体の変化を検出する症状および遺伝子検査を観察することによって行われる。
筋緊張性ジストロフィーの治療
筋緊張性ジストロフィーの治療は、薬物療法および理学療法を含む多峰性である。
医薬品には、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、またはニフェジピンが含まれ、筋肉の硬直や痛みを緩和します。
理学療法は、筋緊張性ジストロフィー、筋肉の強さ、運動の範囲および調整の患者の生活の質を改善することを目指しています。
