進行性骨化性線維異形成症（FOP）：それが何であるか、症状と治療

FOP、進行性骨化性筋炎またはストーンマン症候群としても知られる進行性骨化性線維異形成症は、靭帯、腱、筋肉などの体の軟部組織を骨化させ、硬くなり、体の動きを妨げる非常にまれな遺伝性疾患です。さらに、この状態はまた、体の変化を引き起こす可能性があります。

ほとんどの場合、症状は小児期に現れますが、組織の骨への変化は成人期まで続き、診断が下される年齢はさまざまです。しかし、出生時に、赤ちゃんがすでにつま先や肋骨の奇形を示しており、小児科医が病気を疑う可能性がある場合が多くあります。

進行性骨化性線維異形成症の治療法はありませんが、腫れや関節痛などの症状を和らげ、質を向上させるのに役立つ治療法があるため、子供には常に小児科医と小児整形外科医が同行することが重要です。人生の。

主な症状

進行性骨化性線維異形成症の最初の兆候は、通常、出生直後に現れ、つま先、脊椎、肩、股関節、関節に奇形が見られます。

その他の症状は通常20歳まで現れ、次のようなものがあります。

体全体の赤くなった腫れ。これは消えますが、骨はそのまま残ります。
脳卒中の場所での骨の発達;
手、腕、脚、または足を動かすのが徐々に困難になる。
手足の血液循環に問題があります。

さらに、患部によっては、特に頻繁な呼吸器感染症が発生した場合に、心臓や呼吸器の問題を発症することもよくあります。

進行性骨化性線維異形成症は通常、最初に首と肩に影響を及ぼし、次に背中、体幹、手足に進行します。

この病気は時間の経過とともにいくつかの制限を引き起こし、生活の質を劇的に低下させる可能性がありますが、生命を脅かす可能性のある非常に深刻な合併症は通常ないため、平均余命は通常長いです。

線維異形成の原因

進行性骨化性線維異形成症の具体的な原因と組織が骨に変わるプロセスはまだよくわかっていませんが、この病気は2番染色体の遺伝子変異が原因で発生します。この変異は親から子に伝わる可能性がありますが、より一般的です。病気がランダムに現れること。

最近、初期のFOP病変に存在する線維芽細胞における骨4形態形成タンパク質（BMP 4）の発現の増加が報告されています。 BMP4タンパク質は染色体14q22-q23にあります。

診断の確認方法

それは遺伝的変化によって引き起こされ、これに対する特定の遺伝子検査がないため、診断は通常、症状の評価と子供の病歴の分析を通じて、小児科医または整形外科医によって行われます。これは、生検などの他の検査が軽度の外傷を引き起こし、検査部位の骨の発達につながる可能性があるためです。

多くの場合、この状態の最初の発見は、体の軟組織に塊が存在することであり、それは徐々にサイズが小さくなり、骨化する。

治療の仕方

病気を治したり、その発症を予防したりできる治療法はありません。したがって、ほとんどの患者が20歳以降に車椅子またはベッドに閉じ込められることが非常に一般的です。

風邪やインフルエンザなどの呼吸器感染症が現れた場合、最初の症状の直後に病院に行って治療を開始し、これらの臓器に深刻な合併症が発生しないようにすることが非常に重要です。さらに、良好な口腔衛生を維持することで、歯科治療の必要性も回避されます。これにより、新しい骨形成の危機が発生し、病気のリズムが加速する可能性があります。

限られたものではありますが、知的能力やコミュニケーション能力は損なわれず、発達しているため、病気の人の余暇や社交活動を促進することも不可欠です。

この情報はお役に立ちましたか？

はい・いいえ