乳癌の遺伝子検査は、癌の変化に関連する変異を医師に知らせることに加えて、乳癌を発症するリスクを検証することを主目的としています。
このタイプの検査は、50歳までに乳癌と診断された近親者、卵巣癌または男性乳癌を有する人々のために通常示される。 この試験は、分子診断技術により、乳癌感受性に関連する1つまたは複数の突然変異を同定する血液検査からなり、主なマーカーはBRCA1およびBRCA2試験で要求される。
また、定期的な検査を受け、病気の最初の症状を認識し、診断が最初に行われ、治療が開始されることも重要です。 乳がんの初期症状を特定する方法を学びます。
遺伝子検査の価格
遺伝的検査は高感度で特異性のある最先端の装置の助けを借りて行われるため、費用がかかります。 したがって、実施されている研究室によっては、遺伝子検査はR $ 1500〜R $ 7, 000, 000の間であり、健康計画には含まれないが、承認によってSUSによる検査の認可を得ることは可能である特別な。
いつ行うか
乳がんの遺伝子検査は、血液サンプルの分析から行われた腫瘍学者、乳房専門医または遺伝学者の検査であり、50歳前に乳癌、女性または男性と診断された家族がいる患者におすすめですまたは任意の年齢での卵巣癌である。 この試験により、BRCA1またはBRCA2に変異が存在するかどうかを知ることができ、したがって、乳癌を発症する可能性を検証することが可能である。
通常、これらの遺伝子に突然変異が示されている場合、その人は生涯にわたって乳癌を発症する可能性が高い。 病気を発症するリスクに応じて予防措置が採択されるように、病気の発現のリスクを特定することは医師の判断に任されています。
それはどのように行われますか
乳がんの遺伝子検査は、小さな血液サンプルの分析から行われ、分析のために検査室に送られます。 テストを行うために特別な準備と断食は必要なく、痛みを引き起こすことはありませんが、発生する可能性が最も高いのは収集時にわずかな不快感です。
この試験は、腫瘍抑制遺伝子であるBRCA1およびBRCA2遺伝子を評価すること、すなわち癌細胞が増殖するのを防ぐことを主な目的としています。 しかしながら、これらの遺伝子の一部に突然変異が存在すると、腫瘍の増殖を停止させ、結果として癌を発生させ、腫瘍の発達を停止または遅延させる機能が損なわれる。
調査される方法論および突然変異のタイプは、医師によって定義され、以下が示され得る：
- 人の全ゲノムが見られる完全な配列決定は 、それが有するすべての突然変異を同定することが可能である。
- DNAの特定の領域のみが配列決定され、それらの領域に存在する突然変異を同定するゲノム配列決定 ;
- ある突然変異を知っていることを医師が指示し、特定の検査を行い、所望の突然変異を特定する特定の突然変異検索 。この方法は、乳がんのために既に同定された遺伝子変異を有する親戚がいる人に最も適している。
- 特定の遺伝子の変化が確認されている単離された挿入および欠失研究であり、この方法論はすでに配列決定を行ったが相補性を必要とする者にとってより適している。
遺伝子検査の結果は医師に送付され、報告には、検出方法、ならびに存在する場合に同定された遺伝子および突然変異の存在が含まれる。 さらに、使用される方法に応じて、突然変異または遺伝子がどれだけ発現されたかを報告することができ、乳癌発症のリスクを確認するのに役立つ可能性がある。 分子診断の詳細をご覧ください。
可能な結果
検査の結果は、肯定的または否定的な報告書の形で医師に送られる。 遺伝子検査は、突然変異の存在が少なくとも1つの遺伝子において確認された場合に陽性であると言われるが、必ずしも癌を有するかどうか、またそれが起こり得る年齢ではなく、定量的検査を必要とする。
しかし、BRCA1遺伝子の突然変異が検出された場合、乳がん発症の可能性は最大81％であり、予防の一形態として乳房切除術を実施できることに加えて、毎年MRIを実施することが推奨される。
否定的な遺伝子検査は、分析された遺伝子に突然変異が見いだされていないが、がんが発症する可能性はまだ低いが、それは非常に低いが、定期検査によって健康診断が必要である。 乳がんを確認する他の検査について知る。
