リー症候群は中枢神経系の進行性の破壊を引き起こし、それによって例えば脳、骨髄または視神経に影響を及ぼす稀な遺伝病である。
一般的に、最初の症状は3ヶ月から2歳の間に現れ、運動能力の喪失、嘔吐、食欲不振を含む。 しかし、まれなケースでは、この症候群は、30歳を過ぎると成人にのみ現れ、よりゆっくりと進展する。
リー症候群は治療法はありませんが、その症状は、子供の生活の質を改善するために、薬や理学療法でコントロールすることができます。
主な症状は何ですか？
この病気の最初の症状は、通常、すでに獲得されている能力の喪失を伴って2歳未満で発生する。 したがって、子供の年齢によっては、頭部の保持、看護、歩行、話すこと、走ること、または食べることなどの能力の喪失を含むことがある。
さらに、その他の非常に一般的な症状には以下が含まれます：
- 食欲不振。
- 頻繁な嘔吐;
- 過度の過敏症;
- 痙攣;
- 遅れた開発;
- 体重を増やすのが難しい。
- 腕や脚の強度が低下する。
- 筋肉の振戦と痙攣;
この病気の進行に伴い、血液中の乳酸を増加させることは依然として一般的であり、多量になると心臓、肺または腎臓などの器官の機能に影響を及ぼし、呼吸または心臓の増加を引き起こす。例。
成人期に症状が現れたとき、最初の症状は、視力、進行性の視力低下または鈍さを損なう白っぽい層の出現を含む、視力にほとんど常に関連する（緑と赤を区別する能力の喪失）。 成人では、この疾患はより緩徐に進行し、したがって、筋痙攣、協調運動の困難および強さの低下は、50歳後に現れ始める。
治療はどのように行われますか？
リー症候群には特定の治療法はなく、小児科医は各小児およびその症状に治療法を適応させる必要があります。 したがって、専門家のチームは、心臓病学者、神経科医、理学療法士、および他の専門家を含む、それぞれの症状を治療することを要求されることがあります。
しかし、このビタミンは中枢神経系ニューロンの膜を保護し、病気の経過を遅らせ、いくつかの症状を改善するため、広く使用されほとんどの小児に共通する治療はビタミンB1補給です。
したがって、各子供の疾患によって引き起こされる問題に応じて、疾患の予後は大きく異なるが、最も深刻な生命を脅かす合併症は、通常、青年の近くで起こるため、平均余命は低いままである。
シンドロームの原因
リー症候群は、たとえ両親が病気にかかっていなくても、家族の中に病気がある場合でも、父親や母親から遺伝的に変化する遺伝的変化によって引き起こされます。 したがって、家族内でこの病気の症例を持つ人は、遺伝カウンセリングを行って妊娠してから、この問題を抱える子供がいる可能性を知ることをお勧めします。
