遺伝カウンセリングは、将来の世代に渡すことができる遺伝的変化とその人への変化のリスクを特定するためのプロセスです。 遺伝カウンセリングについて学ぶ。
このプロセスにはいくつかのアプリケーションがあり、妊娠や出生前の計画で、胎児の変化や癌の可能性をチェックして、がんの可能性を評価し、重症度を確認することができますおよび治療。
遺伝カウンセリングの段階
遺伝カウンセリングは3つの主要なステップで行われます：
- アナンネシス：この段階で、遺伝病の存在、出生前または出産後の問題、精神遅滞の歴史、中絶の歴史、家族内の近親相姦の存在に関する質問を含むアンケートを完成させる。これは親戚間の関係である。 このアンケートは、臨床遺伝学者によって適用され、機密であり、専ら専門家およびそれぞれの人との使用に関する情報である。
- 身体的、心理的および実験室の検査：医師は、遺伝学に関連する可能性のある身体的変化をチェックするために一連のテストを行います。 さらに、その人とその家族の子供時代の写真を分析して、遺伝学に関連する特性も観察することができる。 知能検査も行われ、ヒトの細胞遺伝学的検査によって通常行われるヒトおよびその遺伝物質の健康状態を評価するための検査検査が要求される。 配列決定などの分子試験もまた、ヒトの遺伝物質の変化を同定するために実施される。
- 診断仮説の詳述：最後のステップは、物理的および実験室の検査結果とアンケートとシーケンスの分析結果に基づいて行われます。 これにより、医師は、次の世代に渡すことができる遺伝的変化があるかどうか、そして、合格した場合には、この変化が明らかになるとともに疾患の特徴および重症度を生じる可能性があるかどうかを患者に知らせることができる。
このプロセスは、遺伝性疾患、伝染の可能性、および疾患の発現に関して人々の指導を担当するClinical Geneticistによって調整された専門家のチームによって行われます。
