ブルーム症候群は、遺伝子の変異によって引き起こされる染色体数の不足を特徴とする、まれな遺伝性疾患である。
ブルーム症候群の患者は、免疫系に光感受性および機能不全を有するため、癌および肺炎などの疾患を発症する可能性が高くなる。 その症状は人生の最初の数ヶ月に現れる。
ブルーム症候群の症状
顔の肌の色、鋭い声、頻繁な感染、呼吸の問題、癌発症の可能性の増加、成長の問題、および精神遅滞の変化。
ブルーム症候群の診断
診断は症状の臨床的観察によって行われ、個体の染色体を分析する遺伝子検査によって確認される。
ブルーム症候群の治療
ブルーム症候群の治療法はありません。 症状は成長ホルモンと栄養法によって緩和されます。
がんの治療は、個人が放射線療法と化学療法に対して過敏であるため、慎重に行うべきです。
