骨形成不全症

Osteogenesis imperfectaは、稀な遺伝病であり、患者は変形し、短くて脆弱な骨が出産し、一定の骨折に罹りやすくなります。

不完全骨形成には以下の4つのタイプがあります：

• Osteogenesis imperfecta type 1：これは、骨の変形をほとんどまたは全く引き起こさない疾患の最も一般的で軽いタイプです。 しかし、骨は壊れやすく、容易に骨折することがあります。
• Osteogenesis imperfecta type 2：母体の子宮内に胎児が骨折を呈し、ほとんどの場合中絶につながる最も重症の病気です。
• Osteogenesis imperfecta type 3：このタイプの患者は通常、十分に成長せず、脊椎の変形が現れ、眼の白色は青みがかった色になります。
• Osteogenesis imperfecta type 4：中程度のタイプの病気で、患者は骨に若干の変形を与えますが、目の白の色の変化はありません。

ほとんどの場合、不完全な骨形成は小児に伝わりますが、疾患の種類が両親から子供に変わる可能性があるため、病気の症状と重症度は異なる場合があります。

不完全な骨形成には治癒はありませんが、患者の生活の質を改善し、生涯にわたって骨折の数を減らすのに役立つ治療法があります。

不完全な骨形成の治療

不完全な骨形成の治療は、整形外科医によって行われるべきであり、骨折の容易さを防ぐために骨の隣に金属棒を使用することが通常含まれる。 さらに、ビスフォスフォネートを含む医薬品は、骨の強化を助けるために使用することもできるが、このタイプの治療は医師によって絶えず評価されるべきである。

患者が骨折した場合、医師は骨を石膏で固定するか、特に複数の骨折の場合や、治癒に長い時間がかかる場合に手術を選択することができます。

不完全な骨形成のための理学療法は、場合によっては、それらを支える骨や筋肉を強化し、骨折のリスクを軽減するために使用することもできる。 典型的には、物理​​的療法は、患部の動きを回復するために手術後に示される。

不完全な骨形成の診断

不完全な骨形成の診断は、小児期に小児科医によって、X線、血液検査または症状の観察を行うことによって通常行われる。

• 短い成長を引き起こす遅い成長;
• 三角形の形をしている。
• 腕と脚の一定の骨折;
• 屈曲した脚や脊柱側弯などの変形した骨;
• 亀裂や壊れやすい歯;
• 呼吸の問題。

症状は、彼らが受けた遺伝的変化に応じて、症例によって異なる。

骨形成不全の子供を世話する方法

骨形成不全の子供を世話するためにいくつかの注意があります：

• 脇の下から片手で体重を支え、首と肩の後ろで体重を支えてください。
• 子供を腕や脚で引っ張らないでください。
• 子供が引っ張られて少し力を入れて置くことができるように、柔らかい安全シートを選択します。

不完全な骨形成を伴う一部の子供は、骨折のリスクなしに、水泳などの軽い運動をすることができるが、医師の指導の後、体育教師または理学療法士の監督のもとでのみ行うべきである。

役に立つリンク：

• 骨粗鬆症