クリグラー・ナジャー症候群は、肝臓の遺伝病であり、この物質を胆汁を介して除去する酵素の変化により、体内でのビリルビンの蓄積を引き起こす。
この変化は症状の発現の異なる程度および形態を有することがあり、従って、症候群は1型、より重度、または2型であり、より軽く扱いやすい。
したがって、排泄されず体内に蓄積することができないビリルビンは、黄疸を引き起こし、皮膚および目の黄変を引き起こし、肝臓損傷または脳の中毒のリスクを引き起こす。
症候群の種類と症状
Crigler-Najjar症候群は、グルコシルトランスフェラーゼと呼ばれるビリルビンを変換する肝臓酵素の不活性度と、症状および治療法によって異なる2つのタイプに分類することができる。
クリグラー・ナジャー症候群1型
ビリルビンは、血液中に過剰に蓄積され、出生時に症状を引き起こすビリルビンの変換のための肝臓活動の完全な欠如が存在するため、最も重篤な型である。
- 症状 ：新生児の高ビリルビン血症の原因の1つである出生時の重度の黄疸。脱毛症、傾眠、昏睡および死亡のリスクがある、ケルネテラスと呼ばれる肝臓損傷および脳中毒のリスクがある。
新生児の高ビリルビン血症の原因とその治療法について詳しくは、こちらをご覧ください。
クリグラー - ナジャー症候群2型
この場合、ビリルビンを変換する酵素は、まだ存在するが、大幅に減少し、また重症であるが、黄疸は強度が低く、1型症候群よりも症状および合併症が少ない。上昇したビリルビンのエピソードでも起こる。
- 症状 ：軽度から重度の可能性があり、人生を通して他の年に出現する可能性のある様々な強度の黄疸。 また、感染や脱水など、身体に何らかのストレスが加わった後でも発症する可能性があります。
この症候群の種類によって引き起こされる子供の健康と生命への危険にもかかわらず、光線療法、または肝臓移植を用いて、治療の達成に伴う症状の量および重症度を低減することが可能である。
診断はどのようにして行われますか？
Crigler-Najjar症候群の診断は、小児科医、胃がん患者、または肝臓病専門医が、ビリルビン値の上昇を示す身体検査および血液検査ならびにAST、ALTおよび肝機能の評価から行われるアルブミンなどが挙げられる。
診断の確認は、DNA検査によって、または症候群のタイプを区別することができる肝生検によってさえも行われる。
治療はどのように行われますか？
Crigler-Najjar症候群1型の体内のビリルビン値を低下させる主な治療法は、1日に少なくとも12時間青色光を照射する光線療法であり、個人ごとの必要性に応じて異なる場合があります。
光線療法は、それが胆汁に到達し、体によって排泄されるように、それが分解されてビリルビンを変換するので有効である。 この治療はまた、輸血、またはコルチラミンおよびリン酸カルシウムなどのビリルビンキレート剤の使用を伴い、場合によってはその有効性を改善することもある。 適応症と光線療法のしくみについての詳細をご覧ください。
それにもかかわらず、子供が成長するにつれて、皮膚はより抵抗性になり、必要な光線療法がより多く必要となるため、身体は治療に耐性がある。
Crigler-Najjar症候群2型の治療のために、光線療法は、生存した最初の日に、または他の年齢では、このタイプの疾患が薬剤フェノバルビタールによる治療に対する良好な応答を有するので、相補的な形態としてのみ行われる。胆汁を介してビリルビンを排除する肝臓酵素の活性を増加させる可能性がある。
しかしながら、シンドロームのいずれかのタイプの決定的な治療は、互換性のあるドナーを見つけて手術のための身体的条件を有する必要がある肝臓移植でのみ達成される。 それが示され、どのように肝臓移植が回復されるかを知る。
