結節性硬化症は、脳、腎臓、目、肺、心臓、皮膚などの体のさまざまな臓器に良性腫瘍が異常に増殖し、てんかん、発達遅延、腎嚢胞などの症状を引き起こすことを特徴とするまれな遺伝性疾患です。影響を受ける地域。
この病気は治療法がありませんが、生活の質を向上させるために、例えば心理学、理学療法、作業療法のセッションなど、抗てんかん治療などの症状を軽減する治療で治療することができます。
主な症状
結節性硬化症は通常、精神障害、てんかん、顔面の病変の出現を特徴とし、これらの症状はより頻繁であり、結節性硬化症を示します。ただし、硬化症の重症度や病変が現れる場所によっては、他の兆候や症状が見られる場合があります。これは良性腫瘍とも呼ばれ、主なものは次のとおりです。
- 肌のシミ;
- 爪の下または周りの皮膚の成長;
- にきびに似た顔の病変;
- 皮膚の赤みがかった斑点。サイズが大きくなり、厚くなることがあります。
- 発達の遅れと学習障害;
- 多動性および/または攻撃性;
- 統合失調症または自閉症;
- 心拍数の変化;
- 息切れと胸痛の感覚;
- 手、足、足首の腫れ。
症状の重症度は病変の場所によって異なり、脳や心臓に発生するとより重症と見なされます。
結節性硬化症の症状は、通常、子供が提示する徴候や症状の評価、および遺伝子検査、頭蓋断層撮影法、磁気共鳴画像法などの検査を通じて、小児期に特定されます。
治療の仕方
結節性硬化症の治療は、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。したがって、最も適切な治療を開始できるように、その人をフォローアップし、神経内科医、腎臓内科医、または心臓専門医と定期的に相談することが重要です。
場合によっては、バルプロ酸、カルバマゼピン、フェノバルビタールなどの抗てんかん薬で治療を行い、発作を予防したり、エベロリムスなどの他の治療法で脳や腎臓の腫瘍の成長を予防したりすることができます。皮膚に腫瘍が成長している場合、医師は腫瘍のサイズを小さくするために軟膏の使用を処方することがあります。
さらに、理学療法、心理学、作業療法は、個人が病気にうまく対処し、より良い生活の質を得るのを助けるために不可欠です。
この情報はお役に立ちましたか？
はい・いいえ
あなたの意見は重要です！テキストを改善する方法をここに書いてください。
質問は？回答するには、ここをクリックしてください。
返信を受け取りたいメールアドレス：
お送りした確認メールをご確認ください。
あなたの名前：
訪問の理由：
---理由を選択してください--- DiseaseLivebetter他の人を助けて知識を得る
あなたは医療専門家ですか？
NoPhysicianPharmaceuticalNurseNutritionistBiomedicalPhysiotherapistBeauticianOther
参考文献
- MACIEL、Ana CarlaS。; CUNALI、ValériaC。A. 結節性硬化症：症例報告と文献レビュー。小児科の住居。 Vol 5. 2 ed; 2015年78-81
- MASCARENHAS、MariaInês; JANEIRO、マリア・カルロス;ウィロー、バーバラ。 結節性硬化症：まれな病気の2例。牧師クリン病院教授フェルナンドフォンセカ博士。 Vol 2. 1 ed; 2014年33〜36日
